Niewydolność szpiku kostnego

Treść:

• Czym jest niewydolność szpiku kostnego?
• Rodzaje niewydolności szpiku kostnego
• Jak często występuje niewydolność szpiku kostnego?
• Jakie są objawy niewydolności szpiku kostnego?
• Co powoduje niewydolność szpiku kostnego?
• Jakie są zespoły niewydolności szpiku kostnego?
• Kto jest narażony na niewydolność szpiku kostnego?
• Jak diagnozuje się niewydolność szpiku kostnego?
• Jak leczy się niewydolność szpiku kostnego?
• Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia niewydolności szpiku kostnego?

O niewydolności szpiku kostnego (BMF) mówimy, gdy szpik kostny nie wytwarza wystarczającej liczby płytek krwi, czerwonych krwinek lub białych krwinek. BMF może być nabyta lub dziedziczna. Główne objawy to krwawienie, siniaki i zmęczenie. Leczenie obejmuje transfuzje krwi i przeszczep komórek macierzystych. BMF zwiększa ryzyko wystąpienia innych chorób i wymaga leczenia przez całe życie.

Czym jest niewydolność szpiku kostnego?

Niewydolność szpiku kostnego (BMF) występuje, gdy miękki ośrodek kości (szpik kostny), w którym wytwarzane są komórki krwi, nie działa prawidłowo. Istnieją trzy rodzaje komórek krwi:

• Płytki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi.
• Czerwone krwinki, które przenoszą tlen z płuc do reszty ciała.
• Białe krwinki, które zwalczają infekcje.

Niewydolność szpiku kostnego może wystąpić u dzieci lub dorosłych. Może być niebezpieczna i może być związana z innymi chorobami, w tym rakiem.

Rodzaje niewydolności szpiku kostnego

Istnieją dwa rodzaje niewydolności szpiku kostnego:

• Nabyta: Rozwija się z czasem. Jeśli przyczyna jest znana, może być spowodowana chorobą, narażeniem na leki lub chemikalia, infekcjami lub lekami.
• Dziedziczna: z powodu zmian w genach (mutacji) jest przekazywana przez jednego lub oboje biologicznych rodziców.

Jak często występuje niewydolność szpiku kostnego?

Naukowcy szacują, że dziedziczna niewydolność szpiku kostnego (IBMFS) dotyka około 65 na 1 milion osób rodzących się każdego roku. IBMFS prowadzi do 30% zaburzeń związanych z niewydolnością szpiku kostnego u dzieci.

Jakie są objawy niewydolności szpiku kostnego?

Objawy różnią się w zależności od konkretnego zespołu niewydolności szpiku kostnego, ale główne objawy niewydolności szpiku kostnego to:

• Niedokrwistość.
• Ból kości.
• Lekkie krwawienie i siniaki.
• Zmęczenie.
• Częste infekcje.
• Ból głowy i niewyjaśniona gorączka.
• Bladość skóry.
• Skrócenie oddechu (duszność).
• Drobne plamki krwi pod skórą (wybroczyny).

Co powoduje niewydolność szpiku kostnego?

Mutacje genetyczne powodują dziedziczną niewydolność szpiku kostnego. Jedno lub oboje biologicznych rodziców może być nosicielami genu, który zostanie przekazany pacjentowi, lub u pacjenta może wystąpić nowa mutacja powodująca niewydolność szpiku kostnego.

Nabyte przyczyny niewydolności szpiku kostnego obejmują:

• Zaburzenia autoimmunologiczne.
• Niektóre rodzaje nowotworów, takie jak białaczka limfocytowa wielkokomórkowa (LGL), chłoniak i szpiczak mnogi.
• Substancje chemiczne, takie jak te znajdujące się w środkach owadobójczych i pestycydach.
• Chemioterapia i radioterapia.
• Leki, takie jak antybiotyki i reumatoidalne zapalenie stawów.
• Zespół mielodysplastyczny (mielodysplazja).
• Napadowa nocna hemoglobinuria, nabyte zaburzenie, w którym czerwone krwinki rozpadają się zbyt szybko.
• Infekcje wirusowe, takie jak wirus cytomegalii, wirus Epsteina-Barr, zapalenie wątroby, HIV i parwowirus B19.

Czasami lekarze nie znają przyczyny nabytej niewydolności szpiku kostnego (idiopatycznej).

Jakie są zespoły niewydolności szpiku kostnego?

Czasami niewydolność szpiku kostnego jest częścią grupy powiązanych oznak i objawów (zespół).

Najczęstsze rodzaje dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego (IBMFS) obejmują:

• Niedokrwistość aplastyczna.
• Niedokrwistość Fanconiego.
• Dyskeratoza wrodzona, która wpływa na płuca, paznokcie i skórę.
• Zespół Shwachmana-Diamonda.
• Wrodzona (dziedziczna) małopłytkowość amegakariocytarna.
• Niedokrwistość diamentowa Blackfana.
• Dysgenezja siatkówki powodująca upośledzenie układu odpornościowego.

Mniej powszechne typy IBMFS obejmują:

• Wrodzona agranulocytoza (zespół Kostmanna).
• Napadowa nocna hemoglobinuria.
• Zespół Pearsona, który wpływa na trzustkę.
• Zespoły krótkich telomerów, które powodują szybsze starzenie się.
• Zespół braku małopłytkowości radiacyjnej, który wpływa na krew i kości.

Najczęstszym rodzajem nabytego zespołu niewydolności szpiku kostnego jest nabyta niedokrwistość aplastyczna.

Kto jest narażony na niewydolność szpiku kostnego?

Niewydolność szpiku kostnego może wystąpić u osób w każdym wieku, każdej rasy i płci. Objawy często pojawiają się po raz pierwszy w jednym z następujących okresów wiekowych:

• 2 do 5 lat.
• Od 20 do 25 lat.
• Po 65 roku życia.

U dzieci w wieku przedszkolnym częściej występuje dziedziczna niewydolność szpiku kostnego, podczas gdy u osób starszych częściej występuje nabyta niewydolność szpiku kostnego.

Jesteś szczególnie narażony na IBMFS, jeśli jedno lub oboje z Twoich rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej zespołu niewydolności szpiku kostnego. Większość dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego to zaburzenia autosomalne recesywne. Oznacza to, że oboje rodzice mają mutację związaną z tym samym BMF, chociaż mogą nie wykazywać objawów. Ty, jako ich dziecko, masz 25% szans na wystąpienie BMF.

Niektóre dziedziczne zespoły niewydolności szpiku kostnego są zaburzeniami autosomalnymi dominującymi. Oznacza to, że jedno z rodziców ma BMF i objawy choroby. Ty, jako ich dziecko, masz 50% szans, że również zachorujesz na niewydolność szpiku kostnego.

Jak diagnozuje się niewydolność szpiku kostnego?

Lekarz najpierw zapyta Cię o objawy, historię medyczną i historię rodzinną. Przeprowadzi również badanie fizykalne.

Lekarz wykona pełną morfologię krwi (CBC), która sprawdza poziom czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Jeśli masz BMF, poziomy te będą niskie.

W zależności od tego, jaką chorobę podejrzewa lekarz, może on również wykonać badania takie jak

• Biopsja szpiku kostnego.
• Rezonans magnetyczny lub badanie PET.
• Badania krwi w celu sprawdzenia niedoboru żelaza, witaminy B12, kwasu foliowego lub miedzi.
• USG w celu wykrycia hepatomegalii (powiększenia wątroby), powiększenia śledziony lub obrzęku węzłów chłonnych.

Aby wykluczyć nabytą niewydolność szpiku kostnego, lekarz może

• Odstawić niektóre leki.
• Zbadać inne choroby, takie jak zapalenie wątroby lub ciąża.
• Zbadać się pod kątem infekcji.

Lekarz może również zasugerować wykonanie testów genetycznych. Test ten może wykryć zmiany w genach, które powodują zespół niewydolności szpiku kostnego.

Jak leczy się niewydolność szpiku kostnego?

Leczenie będzie zależeć od

• Ciężkości niewydolności szpiku kostnego.
• Specyficznego zespołu niewydolności szpiku kostnego.
• Twojego wieku.
• Innych występujących objawów.

Jeśli liczba białych krwinek w szpiku kostnym jest bardzo niska (neutropenia), uznaje się to za nagły przypadek medyczny. W takim przypadku lekarz może zalecić hospitalizację lub podanie antybiotyków. Jeśli u pacjenta występuje również gorączka, może on leczyć potencjalne infekcje lekami przeciwwirusowymi lub przeciwgrzybiczymi.

Leczenie niewydolności szpiku kostnego może obejmować

• Transfuzję krwi w celu złagodzenia objawów takich jak niedokrwistość, krwawienie i zmęczenie poprzez zwiększenie liczby czerwonych krwinek i płytek krwi.
• Stymulatory szpiku kostnego pomagające szpikowi kostnemu wytwarzać więcej komórek krwi.
• Leki immunosupresyjne, które pomagają powstrzymać układ odpornościowy przed uszkadzaniem zdrowych komórek.
• Leki, takie jak kortykosteroidy i androgeny, zwiększające produkcję krwinek.

Niejednokrotnie terapie te pomagają złagodzić objawy jedynie na krótki czas. Przeszczep szpiku kostnego (przeszczep komórek macierzystych) jest jedyną metodą leczenia, która przynosi długotrwałe efekty. Podczas tej procedury chirurg zastępuje uszkodzone komórki zdrowymi komórkami od dawcy.

Możesz być dobrym kandydatem do przeszczepu komórek macierzystych, jeśli:

• Masz mniej niż 55 lat.
• Masz odpowiedniego krewnego-dawcę.
• cierpisz na poważną chorobę.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko niewydolności szpiku kostnego?

Niestety, nie można zmniejszyć ryzyka wrodzonej niewydolności szpiku kostnego. Unikanie substancji chemicznych, które są związane ze spadkiem szpiku kostnego, może zapobiec niektórym nabytym niewydolnościom szpiku kostnego. Szybkie leczenie może pomóc złagodzić objawy i poprawić jakość życia.