Mukowiscydoza

Treść:

• Czym jest mukowiscydoza (CF)?
• Objawy i przyczyny mukowiscydozy
• Jak diagnozuje się mukowiscydozę?
• Jak leczy się mukowiscydozę?
• Perspektywy/prognozy
• Wnioski

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną (dziedziczną), która powoduje gromadzenie się lepkiego, gęstego śluzu w narządach, w tym w płucach i trzustce. U osób z mukowiscydozą gęsty śluz zatyka drogi oddechowe i utrudnia oddychanie. Leczenie obejmuje sposoby oczyszczania płuc i plan żywieniowy.

Gęsty śluz spowodowany mukowiscydozą może blokować drogi oddechowe, powodując częste infekcje i trudności w oddychaniu.

Czym jest mukowiscydoza (CF)?

Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się lepkiego, gęstego śluzu w narządach, blokując je i uszkadzając. Wiele osób uważa mukowiscydozę za chorobę płuc, ponieważ wpływa ona na płuca i drogi oddechowe, co może utrudniać oddychanie i powodować częste infekcje. Mukowiscydoza jest jednak nazywana mukowiscydozą, ponieważ powoduje również cysty i blizny (zwłóknienie) w trzustce. To uszkodzenie i gęsty śluz mogą blokować przewody uwalniające enzymy trawienne, utrudniając pobieranie składników odżywczych z przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę, zatoki, jelita i narządy płciowe.
Śluz wyściełający narządy i jamy ciała, takie jak płuca i nos, jest cienki i wodnisty. U osób z mukowiscydozą zmiana genu (mutacja genetyczna) prowadzi do niskiego poziomu niektórych białek lub białek, które nie działają prawidłowo. Z powodu tych wadliwych białek minerały, które przenoszą wodę do śluzu (rozrzedzając go), zostają uwięzione wewnątrz komórek, przez co śluz staje się gęsty i lepki.
Osoby z mukowiscydozą rodzą się z nią. Jest to choroba trwająca całe życie, która z czasem się pogarsza. Większość osób z mukowiscydozą żyje krócej niż osoby bez tej choroby.

Rodzaje mukowiscydozy

Istnieją dwa rodzaje mukowiscydozy:

• Klasyczna mukowiscydoza często dotyka wielu narządów. Zazwyczaj diagnozuje się ją w ciągu pierwszych kilku lat życia.
• Nietypowa mukowiscydoza jest łagodniejszą postacią choroby. Może dotyczyć tylko jednego narządu lub objawy mogą pojawiać się i zanikać. Zazwyczaj diagnozuje się ją u starszych dzieci lub dorosłych.

Objawy i przyczyny mukowiscydozy

Jakie są objawy mukowiscydozy (CF)?

Objawy mukowiscydozy obejmują:

• Częste infekcje płuc (nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli).
• Gęste lub tłuste stolce (kał).
• Problemy z oddychaniem.
• Częsty świszczący oddech.
• Częste infekcje zatok.
• Irytujący kaszel.
• Powolny wzrost.
• Niezdolność do rozwoju (niezdolność do przybierania na wadze pomimo dobrego apetytu i przyjmowania wystarczającej ilości kalorii).

Nietypowe objawy mukowiscydozy

Osoby z nietypową mukowiscydozą mogą mieć niektóre z tych samych objawów, co osoby z klasyczną mukowiscydozą. Z czasem mogą pojawić się również poniższe objawy:

• Przewlekłe zapalenie zatok.
• Polipy nosa.
• Odwodnienie lub udar cieplny z powodu nieprawidłowego poziomu elektrolitów.
• Biegunka.
• Zapalenie trzustki.
• Niepożądana utrata masy ciała.

Co powoduje mukowiscydozę?

Zmiany w genie CFTR - zwane wariantami lub mutacjami - powodują mukowiscydozę. CFTR wytwarza białko, które działa jak kanał jonowy na powierzchni komórki. Kanały jonowe są jak bramy w błonie komórkowej, które przepuszczają określone cząsteczki.
CFTR zwykle tworzy bramę dla jonów chlorkowych, rodzaju minerału o ujemnym ładunku elektrycznym. Chlorki wydostają się z komórki i zabierają ze sobą wodę, która rozrzedza śluz i czyni go bardziej śliskim. U osób z mukowiscydozą mutacje w genach CFTR uniemożliwiają to, więc śluz pozostaje lepki i gęsty.
Istnieją różne kategorie (klasy od I do VI) mutacji genów w CFTR , w zależności od ich skutków. Niektóre z nich nie wytwarzają żadnych białek, niektóre wytwarzają tylko niewielkie ilości białek, a niektóre wytwarzają białka, które nie funkcjonują prawidłowo.

Czy urodziłeś się z mukowiscydozą?

Tak, mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi. Osoby chore na mukowiscydozę dziedziczą dwa zmutowane geny CFTR, po jednym od każdego biologicznego rodzica (dziedziczone w sposób autosomalny recesywny).
Twoi rodzice nie muszą mieć mukowiscydozy, abyś Ty mógł na nią zachorować. W rzeczywistości w wielu rodzinach nie ma historii rodzinnej mukowiscydozy. Osoba posiadająca tylko jedną kopię wariantu genu nazywana jest nosicielem. Około jedna trzecia osób w USA to nosiciele, którzy nie mają objawów mukowiscydozy.

Czy dorośli mogą zachorować na mukowiscydozę?

Rodzisz się z mutacją w genie powodującym mukowiscydozę. Jednak przy łagodnych objawach lub objawach, które pojawiają się i znikają, niektóre osoby mogą pozostać niezdiagnozowane do późniejszego okresu życia, nawet w wieku dorosłym.

Jakie są powikłania mukowiscydozy?

Powikłania mukowiscydozy obejmują:

• Infekcje. Gęsty śluz może uwięzić bakterie w płucach i drogach oddechowych, których nie można usunąć. Może to prowadzić do częstych infekcji.
• Wrodzony obustronny brak tchawicy (CBAVD). W tej chorobie osoby, którym po urodzeniu przypisano męski narząd płciowy (AMAB), nie mają przewodów nasiennych (kanalików nasiennych). Osoby z mukowiscydozą AMAB często potrzebują pomocy w leczeniu niepłodności, jeśli chcą mieć biologiczne dzieci.
• Cukrzyca. Uszkodzenie trzustki może powodować cukrzycę związaną z mukowiscydozą.
• Niedożywienie. Gęsty śluz w przewodzie pokarmowym i brak enzymów trzustkowych, które pomagają w trawieniu, mogą narazić Cię na ryzyko niedożywienia.
• Osteopenia i osteoporoza. Niezdolność do wchłaniania składników odżywczych w przewodzie pokarmowym może prowadzić do zbyt cienkich kości.
• Powikłania podczas ciąży. Mukowiscydoza może wpływać na przewód pokarmowy i powodować niedobory żywieniowe. Może to zwiększyć ryzyko powikłań w czasie ciąży. Najczęstszym powikłaniem jest przedwczesny (wczesny) poród.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

Pracownicy służby zdrowia często wykonują testy na mukowiscydozę podczas badań przesiewowych noworodków. Lekarze wykonują ten test przy użyciu kilku kropli krwi z pięty dziecka. Laboratorium poszukuje w próbce krwi immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), substancji chemicznej wytwarzanej w trzustce. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom IRT we krwi. Dzieci są często badane na obecność IRT wkrótce po urodzeniu i kilka tygodni później.
Niektóre stany - takie jak przedwczesny poród - mogą zwiększać poziom IRT. Tak więc sam pozytywny wynik testu IRT nie oznacza, że dziecko ma mukowiscydozę. Jeśli dziecko ma wyższy niż oczekiwany poziom IRT, lekarz zleci dalsze badania w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
W około 5% przypadków badania przesiewowe noworodków nie wykryją podwyższonego poziomu IRT u osoby z mukowiscydozą. Być może urodziłeś się przed udostępnieniem rutynowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy mukowiscydozy, lekarz wykona test potu i inne badania w razie potrzeby.

Testy na mukowiscydozę

• Test potu. Test potu mierzy ilość chlorków w pocie. Poziom chlorków w pocie jest wyższy u osób z mukowiscydozą. Jest to najbardziej rozstrzygający test na mukowiscydozę, ale może być normalny u osób z nietypową mukowiscydozą.
• Testy genetyczne. Lekarz zbada próbki krwi pod kątem zmian w genach powodujących mukowiscydozę.
• Badania obrazowe. Lekarze stosują badania obrazowe, takie jak prześwietlenia klatki piersiowej i zatok, aby potwierdzić diagnozę mukowiscydozy. Same badania obrazowe nie mogą zdiagnozować mukowiscydozy.
• Testy czynnościowe płuc. Testy te mierzą sprawność płuc.
• Posiew plwociny. Lekarz pobierze próbkę plwociny (śluzu odkrztuszanego z płuc) i przetestuje ją na obecność bakterii. Niektóre bakterie, takie jak Pseudomonas, najczęściej występują u osób z mukowiscydozą.
• Biopsja trzustki. Może to powiedzieć lekarzowi, czy masz torbiele lub uszkodzenie trzustki.
• Różnica potencjałów w nosie (NPD). Ten test mierzy niewielką ilość ładunku elektrycznego, który jest zwykle obecny w wyściółce nosa. Ładunek ten powoduje ruch jonów. Osoby z mukowiscydozą nie mają tak dużego ruchu jonów, ponieważ mukowiscydoza wpływa na ich kanały jonowe.
• Pomiar prądu jelitowego (ICM). Aby wykonać ten test, lekarz pobierze próbkę tkanki odbytnicy. Laboratorium wykorzysta próbkę do pomiaru ilości wydalanego chlorku.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Z chorobą i jej objawami można sobie radzić z pomocą specjalisty mukowiscydozy i innych pracowników służby zdrowia w zespole opieki zdrowotnej. Leczenie obejmuje: - leczenie choroby w miarę jej występowania w ciągu roku, - leczenie choroby w miarę jej występowania w ciągu roku:

• Utrzymywanie drożności i drożności dróg oddechowych za pomocą technik oddychania i urządzeń uwalniających śluz.
• Leki pomagające skorygować problemy z białkami CFTR (modulatory CFTR).
• Leki łagodzące określone objawy.
• Zapewnienie odpowiedniego spożycia właściwych rodzajów kalorii z pożywienia.
• Chirurgia.

Techniki rozluźniające drogi oddechowe

Osoby cierpiące na mukowiscydozę mogą pomóc w utrzymaniu drożności dróg oddechowych na kilka sposobów:

• Techniki kaszlu i oddychania. Fizjoterapeuta specjalizujący się w mukowiscydozie może nauczyć Cię technik otwierania dróg oddechowych i rozluźniania śluzu.
• Dodatnie ciśnienie wydechowe (PEP). Urządzenia PEP są umieszczane w ustach lub w masce na twarz. Stawiają one opór, więc musisz się bardziej wysilić, aby wdychać powietrze, utrzymując otwarte drogi oddechowe i wypychając śluz. Oscylujące urządzenia PEP (Flutter®, ^Acapella®, ^AerobikA®, ^RC-Cornet®) to specjalne rodzaje PEP, które również wibrują, aby rozluźnić śluz.
• Kamizelki do udrożniania dróg oddechowych. Kamizelka do udrożniania dróg oddechowych lub urządzenie do oscylacji ściany klatki piersiowej o wysokiej częstotliwości to nadmuchiwana kamizelka, którą mocuje się do urządzenia. Kamizelka wibruje w celu rozluźnienia śluzu.
• Drenaż posturalny i perkusja. Jest to rodzaj fizykoterapii, w której pacjent przyjmuje określone pozycje, aby umożliwić drenaż płuc. Inna osoba klaszcze dłonią w klatkę piersiową i/lub plecy, aby pomóc rozluźnić śluz. Można to połączyć z technikami kaszlu.

Modulatory CFTR w mukowiscydozie

Modulatory CFTR to leki, które mogą pomóc skorygować problemy z białkami wytwarzanymi przez zmutowane geny CFTR izwiększyć ilość funkcjonalnych białek na powierzchni komórek. Nie są one lekarstwem na mukowiscydozę. Jednak u niektórych osób przyniosły one radykalną poprawę w zakresie objawów i oczekiwanej długości życia. Mimo to niektóre osoby z mukowiscydozą nie kwalifikują się do terapii modulatorami lub nie mogą jej tolerować.
Przykłady modulatorów CFTR obejmują:

• ^Kalydeco® (ivacaftor).
• ^Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor).
• ^Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor).
• ^Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor).

Inne leki na mukowiscydozę

Lekarz może również przepisać leki, które łagodzą stany zapalne, leczą infekcje lub łagodzą objawy. Należą do nich na przykład

• Antybiotyki. Lekarz prowadzący może przepisać antybiotyki w celu leczenia lub zapobiegania infekcjom.
• Wziewne leki rozszerzające oskrzela. Leki rozszerzające oskrzela ułatwiają oddychanie, otwierając i rozluźniając drogi oddechowe.
• Wdychany hipertoniczny roztwór soli fizjologicznej. Sól zawarta w roztworach soli przyciąga wodę, która rozrzedza śluz i ułatwia jego wydalanie.
• Leki przeciwzapalne. Leki te zmniejszają obrzęk. Należą do nich kortykosteroidy i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).
• Enzymy trzustkowe. Pomagają one w trawieniu pokarmu i pozyskiwaniu z niego składników odżywczych.
• Środki zmiękczające stolec. Mogą one pomóc w zaparciach i ułatwić robienie kupy.

Dieta w mukowiscydozie

Jeśli chorujesz na mukowiscydozę, Twoje potrzeby żywieniowe różnią się od potrzeb osób bez mukowiscydozy. Mukowiscydoza może uniemożliwić trzustce wytwarzanie lub wydzielanie enzymów, które pomagają rozkładać żywność. Oznacza to, że jelita nie wchłaniają w pełni składników odżywczych i tłuszczów z pożywienia.
Specjalista CF lub zarejestrowany dietetyk może zalecić plan żywieniowy. Może on obejmować

• Przyjmowanie dodatkowych kalorii każdego dnia. Może to być nawet dwa razy więcej kalorii niż w przypadku osoby bez mukowiscydozy.
• Spożywanie pokarmów o wysokiej zawartości tłuszczu. Jest to ważne, ponieważ pomaga uzyskać więcej witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
• Utrzymywanie wyższej niż normalna wagi od dzieciństwa. Może to pomóc w zwiększeniu wzrostu i powiększeniu płuc, co może pomóc w łagodzeniu objawów podczas wzrostu.
• Przyjmowanie kapsułek z suplementami enzymatycznymi. Suplementy enzymatyczne pomagają w trawieniu pokarmów.
• Zwiększenie spożycia soli. Pomaga to zastąpić nadmiar soli traconej podczas pocenia się. Jest to szczególnie ważne podczas gorącej, wilgotnej pogody i ćwiczeń. Zapytaj swojego lekarza o ilość soli, jakiej potrzebujesz każdego dnia.

Operacja mukowiscydozy

Możesz potrzebować operacji z powodu mukowiscydozy lub jednego z jej powikłań. Operacje te mogą obejmować:

• Operację nosa lub zatok.
• Operacja jelita w celu usunięcia zablokowanych przewodów.
• Przeszczep płuc.
• Przeszczep wątroby.

Czy można zapobiec mukowiscydozie?

Ponieważ rodzisz się z mukowiscydozą, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jeśli jesteś nosicielem wariantu genu CFTR , możesz zapytać swojego lekarza o prenatalne testy genetyczne i prawdopodobieństwo, że Twoje biologiczne dzieci będą miały mukowiscydozę.

Perspektywy/ rokowania

Czy mukowiscydoza jest chorobą zagrażającą życiu?
Tak, mukowiscydoza może zagrażać życiu. Uszkodzenie płuc - spowodowane gęstym śluzem i częstymi infekcjami płuc - jest najczęstszą przyczyną śmierci.

Jaka jest oczekiwana długość życia w przypadku mukowiscydozy?
Eksperci przewidują, że średnia długość życia osoby urodzonej z mukowiscydozą w ostatnich latach wynosi około 50 lat. Dzięki poprawie leczenia w ostatnich latach, długość ta wzrosła w porównaniu z sytuacją sprzed kilku lat, gdy oczekiwana długość życia wynosiła od 30 do 40 lat.
Osoby z nietypową postacią mukowiscydozy mają zwykle dłuższą oczekiwaną długość życia niż osoby z klasyczną postacią mukowiscydozy.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam mukowiscydozę?
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Ty lub Twoje dziecko będziecie potrzebować leczenia przez całe życie. Obejmuje to leczenie infekcji, utrzymanie prawidłowego odżywiania i częste wizyty u specjalisty CF. Jednak nowe metody leczenia pomagają dzieciom chorym na mukowiscydozę dożyć dorosłości i poprawić jakość życia.
Leczenie działa najlepiej, gdy mukowiscydoza jest wcześnie diagnozowana, dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków. Dodanie modulatorów CFTR w młodym wieku może poprawić długoterminowe zdrowie w przyszłości i jeszcze bardziej wydłużyć oczekiwaną długość życia.

Jak powinienem dbać o siebie?
Dbanie o siebie z CF obejmuje opracowanie planu leczenia wraz z zespołem opieki zdrowotnej. Aby zachować zdrowie, należy ściśle przestrzegać tego planu:

• Ścisłe przestrzeganie schematu oczyszczania dróg oddechowych.
• Przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami.
• Regularne wizyty u swojego zespołu CF.

Uzyskaj od swoich lekarzy zalecenia dotyczące planu zdrowego odżywiania i aktywności fizycznej, które są dla Ciebie bezpieczne. Zapytaj swojego lekarza, czy rehabilitacja oddechowa jest dla Ciebie odpowiednia.
Możesz zmniejszyć ryzyko infekcji, unikając chorych osób, stosując dobre techniki mycia rąk i otrzymując wszystkie zalecane szczepienia.

Możesz także wziąć udział w badaniach klinicznych, które testują nowe metody leczenia mukowiscydozy. Zapytaj swojego lekarza, czy którekolwiek z nich byłoby dla Ciebie odpowiednie. Upewnij się, że otrzymałeś wszystkie informacje na temat korzyści i zagrożeń związanych z badaniami klinicznymi.

Wnioski

Zdiagnozowanie choroby, która będzie wymagała leczenia przez całe życie, może być przygnębiające. Jednak nowe metody leczenia i lepsze zrozumienie mukowiscydozy dają czas na to, by radzić sobie z nią dzień po dniu. Oczekuje się, że większość osób z mukowiscydozą będzie żyć pełnią życia w wieku dorosłym. I jest prawdopodobne, że dziecko, u którego dziś zdiagnozowano mukowiscydozę, będzie miało w przyszłości jeszcze więcej możliwości leczenia.
Zbierz zaufany zespół bliskich i specjalistów medycznych, którzy pomogą Ci zrozumieć, czego możesz się spodziewać i poradzić sobie z obawami, które pojawiają się w codziennym życiu. I nie bój się szukać drugiej opinii na każdym etapie leczenia.